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국내 연구진이 유전자가위로 실명을 유발하는 망막질환인 노인성 황반변성을 치료하고 실명을 예방하는 방법을 개발했다.기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정 연구단 김진수 단장(서울대 화학부 겸임교수)과 서울대학교 병원 안과 김정훈 교수 연구팀이 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas9)를 퇴행성 실명 질환인 노인성 황반변성 치료에 적용, 효과를 입증했다고 21일 밝혔다.노인성 황반변성은 안구 내 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자가 병적으로 증가해 발생하는 질환이다.혈관이 없어야 할 황반에서 신생 혈관이 자라면서 실명을 초래, 전체 실명 원인의 5%를 차지한다.치료를 위해서는 눈 안으로 혈관내피성장인자를 중화시키는 약제를 주사하는 방식이 이용되고 있지만 약효가 짧다.연구팀은 원하는 부위의 DNA를 정교하게 자르고 교정하는 도구인 크리스퍼 유전자 가위를 눈에 직접 주입하는 방법으로 유전자 수술에 성공했다.혈관내피성장인자 유전자 자체를 제거해 눈 전체에서 신생 혈관이 만들어지는 양을 반영구적으로 감소시키는 방법이다.연구진은 실험동물에 레이저를 쏘여 신생 혈관을 만든 뒤, 크리스퍼 유전자가위를 망막에 주입했다. 그 결과 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자의 과발현이 억제됐다. 주입된 유전자가위는 면역 반응을 일으키지 않으며 3일 내 유전자를 교정하고 사라졌다.살아있는 세포에 유전자가위를 효과적으로 전달하면서도 빠르고 안정적으로 유전자를 교정한 것이다.연구팀은 또 ㈜툴젠과 공동으로 그동안 보고된 것 중 가장 크기가 작은 절단효소(CjCas9)를 개발했다고 설명했다. 서울대병원 박성욱 전문의는 “체외 교정에서 사용하던 유전자가위를 눈에 시도해 치료 효과를 보여줬다는데 의미가 있다”라며 “간이나 근육 등 다양한 장기에서도 이 방식을 적용할 수 있을 것”이라고 말했다.유전체 교정 연구단 김진수 단장은 “유전자가위가 암이나 유전성 희귀질환에 적합한 치료법이라는 기존의 틀을 깨고, 비유전성 퇴행성 질환에도 효과적임을 증명했다”라며 “질병 치료의 새로운 패러다임을 제제시할 것으로 기대한다”라고 덧붙였다.한편, 이번 연구 결과는 학술지 ‘지놈 리서치(Genome Research)’와 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 각각 게재됐다. 뉴시스 |
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입력 : 2017년 02월 22일
