이병길 전북 유방갑상선외과 과장, "엄마나 언니가 유방암이라면?"

20년도 더 된 일로 기억한다. 필자가 대학에서 근무하던 시절에는 20~30대 여성이 유방암으로 진단받는 경우는 드물었다. 몇몇 환자는 결혼을 포기하거나 파혼당하는 걸 보기도 했고, 그 후 젊은 유방암 환자들이 힘들게 치료하는 과정을 보는 내 마음도 편하지 않았다. 

하지만 가장 힘든 사람은 어머니였을 것이다. 특히 본인이 유방암으로 진단받은 적이 있다면 더욱 그러했을 것이다. 어머니에게 유방암의 특징과 예후를 설명하며 안심을 시키려 해도 유전에 관한 자료는 외국 데이터만 있던 시절이라 ‘유전이 되나요?’라는 질문에 ‘외국은 이러이러합니다’라는 설명 외엔 할 수 있는 것이 없어 마음의 짐을 덜어드리기에는 부족했던 것 같다. 

10년이면 강산이 변한다는데 두 번도 넘게 변한 지금은 한국인에 대한 유방암 관련 연구 자료가 발표되고 있다. 그동안 임상 현장에서 받은 질문과 걱정을 ‘한국산’ 자료를 토대로 답을 해보자.

Q. 엄마가 유방암에 걸리면 딸도 환자가 될 위험이 큰가요?
A. 유전되는 경우는 5~10%입니다.
가족 중 유방암 환자가 있으면 그렇지 않은 경우보다 발병 위험이 2배 정도 높다. 유방암으로 진단받은 가족 수가 많거나 평균보다 젊은 나이에 진단되는 경우에도 그 위험이 크다. 쉽게 말하면 40대에 유방암 진단을 받은 어머니를 둔 딸이 60대에 유방암 진단을 받은 어머니를 둔 딸보다 유방암에 걸릴 확률이 더 높을 수 있다는 뜻이다.

핵심은 ‘유전’만이 원인은 아니다!
유방암의 원인은 크게 ‘유전’과 ‘생활환경’ 요인으로 나눌 수 있다. 지금까지 진행된 많은 연구에 따르면 ‘한국인의 유전성 유방암’은 전체 유방암의 약 5~10%를 차지한다. 어머니들의 걱정은 실제 10명 중 1명 미만의 경우에만 해당한다는 말이다. 또 유전자 검사를 하면 유방암의 위험성을 미리 확인할 수도 있다. 이러한 유전성 유방암은 미국 영화배우 안젤리나 졸리의 사례가 대표적이다. 어머니는 난소암, 이모는 유방암으로 사망한 가족력이 있어 유전자 검사를 받았고 BRCA(BReast CAncer gene: 브라카) 유전자 돌연변이가 있다는 사실을 확인한 후 예방적 유방 절제술을 받았다. 물론 이 또한 오래전 일이라 현재는 이런 유방절제술을 바로 권하진 않고 다른 다양한 관리 방법을 협의하고 있다. 본래 BRCA 유전자는 암으로 변할 수 있는 손상된 DNA를 고치는 역할을 하지만 돌연변이가 생길 경우(약 400명 중 1명의 확률) 유방암을 막아줄 수 있는 기능에 문제가 생기는 것이고 50% 확률로 남녀 구분 없이 자녀에게 전달될 수 있어 아들도 예외는 아니다. 하지만 유전자 이상이 있는 이런 경우는 전체 한국인 유방암 중 5~10% 정도만 해당된다.

Q. 가족 중에 한 명이라도 유방암 환자가 있으면 유전될 확률은 어느 정도인가요?
A. 10% 미만입니다.
가족 중 유방암 환자가 있는 경우 발생할 수 있는 유방암은 크게 ‘유전성 유방암’과 ‘가족성 유방암’으로 나뉜다. 유전성 유방암은 유전자변이를 물려받은 것으로, 평생에 걸쳐 유방암 발생 가능성이 70~80%로 알려져 있다. 쉽게 말하면 자기 나이가 유방암 발생 확률이라 생각하면 된다. 유방암 외에 난소암, 남자의 경우 전립선암, 췌장암 등 다른 암의 위험성 도 올라간다. 하지만 전체 유방암 중 10% 미만이다.
가족성 유방암은 유전적 원인 없이 가족이 공유하는 생활환경적 요인으로 발생되는 경우이며, 전체 유방암 중 15% 정도가 해당된다. 이런 유전자 문제나 가족의 생활환경을 고려해도 부모로 인해 발생할 가능성이 있는 유방암은 25% 미만이다.

이런 연구를 종합해보면 유방암의 원인은 유전적 특성이라기보다 사회환경적 원인이 크다는 것을 알 수 있다. 사회가 발전할수록 발병률이 높아지는 선진국형 암의 대표적인 예가 유방암이니 앞으로도 증가하는 유방암의 원인은 대부분이 환경요인일 것이다. 하지만 유전자 문제로 발생되는 경우 젊은 나이에 나타나거나 악성도가 높은 유방암이 생길 수 있어 대한민국 건강보험에서는 기준을 정하고 유전자 검사를 국가보험으로 일부 지원하고 있다. 아래 같은 경우는 유전적 문제가 있을 수 있다고 판단한다.

위 경우 환자 본인의 혈액을 통해 유전자변이가 있는지 검사한다. 혈액 20cc를 채취해서 3~4주 정도 지나면 유전자 이상 여부를 알 수 있고 정확도는 90% 정도이다. 

이 결과를 기초로 가족들의 전반적인 건강관리 프로그램을 조정할 수 있으니 ‘유전이 되나요?’라는 질문에 더 정확한 답을 할 수 있을 것이다.

이런 위험요인들은 현재 대한민국에서 살아가는 젊은 여성 대부분의 생활 모습과 닮아 있어 바꾸기는 쉽지 않다. 자! 걱정을 만드는 유전적 원인은 10%이고 검사방법도 확실하게 있으니 대책을 세울 수도 있다. 90%를 차지하는 생활환경은 바꾸기가 쉽지도 않다. 빨리 결혼해 자녀를 많이 낳으라고 그 누가 마음 편히 말할 수 있을까 말이다. 

다행히 20년 동안 유방암의 진단, 치료, 관리는 많이 발전해왔고 조기 진단만 된다면 생존율이 95%에 달할 정도로 어려운 병이 아닌 단계에 이르렀다. 따라서 규칙적인 자가검진과 병원 검진을 생활화한다면 유방암은 더는 어머니를 눈물짓게 만드는 병이 아닌 날이 올 것이다.

황보문옥 기자